VISITA Á FUNDACIÓN PÚBLICA DE MEDICIÑA XENÓMICA ALUMNADO DE ANTROPOLOXÏA- 1º BACH

 O Doctor Ángel Carracedo está a dirixir un importante estudio para identificar os factores xenéticos causantes do Autismo. O equipo encargado de redactar a sección de Ciención e Tecnoloxía para El País de los estudiantes, do que seu fillo forma parte, está especialmente interesado nesta noticia. Solicitamos unha entrevista co Doctor Carracedo que accedeu amablemente a recibirnos no Hospital, no Departamento de Medicina Xenómica. Ademáis de realizar a entrevista, os alumnos tiveron a oportunidade de ver como se fai un diagnóstico.

Esta é a entrevista realizada polos alumnos Manuel Caamaño Souto (1ºC), Sergio Regueiro Viqueira (1º A) e  Francisco Suárez Facorro (1ºC).

“O autismo pode ter unha orixe

xenética”

 As alteracións no número de copias do xenoma están na orixe do autismo. É unha das conclusións do estudo dirixido por Ángel Carracedo para o diagnóstico xenético en nenos e adolescentes con autismo en Galicia. O estudo, que comezou hai dous anos, baixo a dirección do Doutor Ángel Carracedo, Director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica e coa colaboración da Fundación María José Jove, forma parte dun proxecto máis amplo  para investigar as causas xenéticas de patologías como o autismo, o déficit de atención, a hiperactividade e o trastorno obsesivo compulsivo. “Realizamos investigacións sobre clase de trastornos, e sobre doenzas psiquiátricas, como a esquizofrenia, en idade infantoxuvenil, porque son as grandes esquecidas e delas existe un gran descoñecemento”, explíca o Doutor Carracedo.  216 familias galegas de nenos diagnosticados con Trastornos do Espectro Autista (TEA)  aportaron mostras xenéticas para esta investigación. Unha vez finalizada  a fase de análise de mostras de ADN e a elaboración dos informes xenéticos, preguntamos polas primeiras conclusións: 

R: O estudo detectou alteracións xenéticas en máis do 20% dos casos. As alteracións no número de copias  (trátase de duplicacións en tramos do ADN), explican unha cuarta parte das variantes do autismo. No 80% dos casos de nenos con Trastornos do Espectro Autista estudados (TEA), detectamos alteracións xenéticas que interactúan co ambiente, pero non sabemos de que maneira. Vemos que hai cambios en varios xenes interactuando con causas que suceden no ambiente.

P: Que beneficio vai supoñer para os nenos afectados por este  trastorno, saber que está causado por unha alteración xenética?

R: Vai haber un beneficio directo a corto plazo, pero fundamentalmente o beneficio será a longo prazo. Coñecer a causa xenética dun trastorno supón un avance importante.

P: Que supón contar cun diagnóstico xenético? R. O diagnóstico xenético está a supoñer unha revolución en mediciña. Permite coñecer as causas das enfirmidades comúns e clasificalas mellor, polas súas causas moleculares e non polos seus síntomas, como viña facendo a mediciña clínica. 

P: Ademáis ten incidencia tamén na maneira de abordar os tratamentos…

R: Si. A investigación xenómica supón ademáis unha  revolución na creación de novos fármacos. A farmacoxenómica estuda as bases moleculares e xenéticas das doenzas para desenvolver novas vías de tratamento. Neses estudos tense en conta a variabilidade na expresión xénica en resposta a determinados fármacos. Cambios no ADN explican respostas diferentes de persoas distintas ante determinados fármacos.

P: Entón cre  vostede que a ciencia xenética é a mediciña do século vinte e un?

R: Sen ningunha dúbida, grazas a ciencia xenética estamos dando respostas a cousas que antes non chegabamos a entender, e creo que no  futuro daremos con moitas solucións sobre problemas de saúde que asolan a humanidade na actualidade, na miña opinión so estamos no principio dun camiño que, estou seguro, nos levara a grandes descubrimentos.

P: Sen embargo, a investigación xenética  xenera moitas suspicacias na sociedade, por iso existen en moitos países os Comités Éticos. Cal adoita ser a composición dos Comités Éticos? Que avalían? As súas conclusións teñen carácter prescriptivo ou son meras recomendacións? Cales son os problemas con implicacións éticas que se presentan mais frecuentemente nestes comités?

R: Hai comités éticos para a parte clínica e comités éticos para a investigación. Para iniciar unha liña de investigación en Galicia, por exemplo, é necesaria a aprobación do Comité Ético para a Investigación Clínica de Galicia. A composición destes comités varía e sempre son mixtos: médicos, especialistas en dereito ou ética, cidadáns… As cuestións sobre as que deliberan e deciden son diversas: consentimentos informados, o que se vai facer coa investigación derivada dun proxecto, o que se vai facer con mostras, etc.

P: Percibimos un deficit de comunicación entre os expertos e a sociedade en xeral que, pensamos que tal vez pode estar na orixe dos temores aos que antes aludíamos. Que opina vostede disto?

R: Penso que, máis que temores, o que se xera son falsas expectativas. Non se sabe ben que se pode facer e que non se pode facer. A revolución xenómica xorde coa secuenciación do ADN en 1978, polo tanto, estamos ante unha ciencia recente, na que aínda quedan moitísimas cousas por facer.

P: Que hai de ficción e que de realidade no que respecta ao desenvolvemento da investigación xenómica?

R: En realidade todo queda por facer e nada sabemos. Non entendemos aínda como interrelacionan uns xenes con outros e sen entender isto, non sabemos nada.

P: Cree vostede que é necesario prestar atención a unha boa divulgación cientifica? Os cidadáns temos moitas veces un déficit de coñecementos que os divulgadores deben suplir, pero algúns expertos non sempre son conscientes da importancia da divulgación. R: O sentido da divulgación científica é encher o baleiro entre a investigación científica e o coñecemento da xente. No caso concreto da revolución xenómica, apenas hai divulgación e a divulgación é algo esencial. Se non se comparten estes coñecementos, se o cidadán non dispón deles, entón non é libre, porque se non pode enxuizar a información que recibe, non é libre para decidir e  queda a merced dos intereses económicos. Poñamos o exemplo do “chip” para predecir o Alzheirmer, a xente ten que saber que non serve para nada.

R: Algúns científicos non divulgan, e mesmo non valoran o suficiente ese tipo de traballos, porque a divulgación non conta para o currículum, senón que o que conta para o currículum é a publicación dun artigo nunha revista especializada, cando se teña en conta para a carreira académica, os científicos ocuparanse mais de divulgar.

P: Hai uns a prensa se facía eco dun experimento que podía supoñer un primeiro paso para a creación de vida artificial. Qué opina vostede sobre a posibilidade de crear vida artificial a partir do primeiro cromosoma eucariótico conseguido nun laboratorio?

R: Considero que é un logro importante e un adianto que nos vai permitir entender mellor como son os nosos xenes e como funcionan. Aínda así, eu diría que para crear vida artificial queda un longo camiño, xa que unha cousa é meter un cromosoma nunha célula e outra moi distinta e facer unha célula.

P: O estudo do que viñamos falar incluía tamén as causas un trastorno que lle preocupa especialmente ao Doctor Carracedo: o Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividade  (TDAH). 

R: Ese trastorno non é unha invención, como moitos  tratan de dicir. Hai causas xenéticas, pero sen embargo as alteracións estruturais son poucas. As alteracións na conduta están máis ligadas ás esixencias actuais do sistema educativo. As causas do trastorno son máis sociais e educativas.

P: Ten aberta, na actualidade , algunha liña de traballo que aborde este trastorno dunha maneira máis global, digamos dun xeito máis interdisciplinar…

R: Non, non se pode facer todo. Xa me gostaría…

P: A clase de investigación que se realiza na Fundación de Mediciña Xenómica que vostede dirixe, necesita dunha grande cantidade de  recursos. Nunha entrevista recente na Radio Galega, facía un chamamento ás empresas privadas para que invistan en Investigación e Desenvolvemento. Este chamamento ven motivado polos recortes de fondos públicos na investigación por mor (ou co pretexto) da crise ou considera vosteda que a financiación do sector privado é decisiva para potenciar unha rede de investigación competitiva? Non perde independencia o investigador?

R: Contrariamente ao que se pensa, o investimento público en investigación é superior ao de outros países da nosa contorna. Se non lembro mal, España inviste o 1% do PIB, mentres que Alemaña só o 0,9%. En España falla a financiación privada, que non chega ao 0,3%, mentres que en Alemaña supera o 1,5%. Nas  empresas españolas non hai tradición de inversión en I+D+I. Isto pode explicarse ao mellor porque a maioria son pequenas empresas ligadas a ámbitos nos que a investigación non é importante. Pero a implicación das empresas privadas é decisiva para que este país poida ter unha rede de investigación potente e desta maneira non podemos ser competitivos no futuro.

P: Foi  para nós un privilexio que nos teña concedido esta entrevista uns dos científicos máis recoñecidos en investigación xenómica. Queremos darlle as gracias. Sabemos que ten un horario moi esixente.

R: Para min e un pracer estar aqui e responder as vosas preguntas.